في تطور علمي بارز، كشف باحثون دوليون عن دور أكبر مما كان يُعتقد سابقاً للعوامل الجينية في الإصابة بمرض العصبون الحركي، وهو مرض عصبي خطير يسبب ضعفاً تدريجياً في العضلات، وينتهي غالباً بالشلل.
الدراسة التي نُشرت في مجلة Nature Genetics في 31 مارس (آذار) 2026، تُعتبر الأكبر من نوعها حتى الآن، حيث أظهرت أن سبباً جينياً يمكن تحديده لدى نحو 25% من المرضى، مما يمثل ارتفاعاً ملحوظاً مقارنة بالتقديرات السابقة التي كانت تشير إلى حالة واحدة فقط من كل خمسة.
تفاصيل الحدث
أُجريت الدراسة ضمن مشروع Project MinE، وهو تحالف بحثي عالمي يهدف إلى فهم الأساس الجيني لمرض العصبون الحركي. وقد شارك في قيادة هذا الجهد باحثون من جامعة كينغز كوليدج لندن، بإشراف مشترك من كيفن كينا ويان فيلدينك من قسم علم الأعصاب الانتقالي في مركز الدماغ المركز الطبي الجامعي في جامعة أوتريخت الهولندية.
قام الفريق بتحليل الحمض النووي دي إن إيه لأكثر من 18 ألف مريض، من بينهم نحو 2000 عينة من بنك الحمض النووي البريطاني الخاص بالمرض، الذي يُدار بالتعاون مع مستشفى كينغز كوليدج التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية البريطانية.
السياق والخلفية
يُعد مرض العصبون الحركي المعروف اختصاراً بـMND من الأمراض التنكسية التي تصيب الخلايا العصبية المسؤولة عن التحكم في الحركة. ومع مرور الوقت، يفقد المرضى القدرة على الحركة والكلام والتنفس، وغالباً ما يؤدي المرض إلى الوفاة خلال نحو عامين من التشخيص.
ورغم أن نحو 10% فقط من الحالات لديها تاريخ عائلي واضح، فإن النتائج الجديدة تشير إلى أن العوامل الجينية قد تكون أكثر انتشاراً مما كان يُعتقد. ما يميز هذه الدراسة هو حجمها الكبير الذي أتاح للباحثين اكتشاف طفرات جينية نادرة لم تكن معروفة سابقاً.
التداعيات والتأثير
تظهر النتائج أن 25% من المرضى يحملون تغيرات جينية مرتبطة بالمرض، سواء كان لديهم تاريخ عائلي أم لا، ما يعزز فكرة أن الجينات تلعب دوراً محورياً في تطور الحالة. ولا تقتصر أهمية هذه الاكتشافات على الفهم العلمي فقط، بل تمتد إلى الممارسة الطبية.
معرفة الطفرات الجينية لدى المريض يمكن أن تساعد الأطباء في تحديد مسار المرض والتنبؤ بتطوره، بل وقد تؤثر في اختيار العلاج. كما أن بعض هذه الطفرات قد تكون موروثة، ما يجعلها ذات أهمية لأفراد العائلة، إذ يمكن أن تساعد الفحوصات الجينية في الكشف المبكر عن خطر الإصابة.
الأثر على المنطقة العربية
تعتبر هذه الاكتشافات خطوة مهمة نحو فهم أعمق لمرض العصبون الحركي، مما قد يفتح آفاق جديدة للأمل للمرضى وعائلاتهم. ومع تقدم الأبحاث، قد يصبح من الممكن تطوير علاجات تستهدف الطفرات الجينية المحددة لكل حالة، مما يزيد من فعالية العلاج ويحسن جودة الحياة.
بينما لا يزال الطريق طويلاً، فإن تحديد المزيد من الأسباب الجينية يمثل فرصة لتحسين إدارة المرض وتقديم استشارات وراثية دقيقة، مما يعزز من قدرة الأطباء على تقديم رعاية أفضل للمرضى.