أحدث الأخبار والمقالات حول أمراض وراثية من NEX العربية
حقق فريق من الباحثين الصينيين إنجازًا ملحوظًا في علاج داء دوشين، وهو مرض وراثي نادر، من خلال تقنية تحرير RNA المعروفة باسم LEAPER. تم نشر تفاصيل هذا العلاج الرائد في مجلة Cell، مما يمثل خطوة تاريخية في مجال العلاج الجيني.
أعلنت الصين عن تطوير علاج مبتكر لمرض الثلاسيميا، الذي يعد من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعاً في العالم. يعاني من هذا المرض حوالي 30 مليون شخص في الصين وحدها، مما يفتح آفاقاً جديدة للمرضى وعائلاتهم.
أظهرت دراسة جديدة تحت عنوان M42 أهمية استخدام الجينوميات في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للعيون. تم إجراء الدراسة في عدة مراكز بحثية عالمية، حيث تسلط الضوء على كيفية تحسين التشخيص والعلاج.
أظهرت دراسة حديثة أن 71.8% من جينات المصريين تتشابه مع شعوب الشرق الأوسط، بينما تمتلك مصر 18.5% من المكونات الجينية الفريدة. هذه النتائج تثير تساؤلات حول الهوية الجينية للمصريين.
كشف باحثون أن ارتفاعاً طبيعياً في هرمون التستوستيرون بعد الولادة قد يكون العامل الرئيسي في ظهور مرض وراثي نادر يصيب الأعصاب لدى الرجال، مما يفتح آفاقاً جديدة لفهم هذا المرض وعلاجه.
أظهرت دراسة ألمانية إمكانية استخدام الفياغرا لعلاج متلازمة لي، مرض عصبي نادر يصيب الأطفال. يمكن أن يؤثر السيلدينافيل بشكل إيجابي على وظائف الدماغ والعضلات لدى المصابين.