In einem Schritt, der die Zukunft der personalisierten Medizin neu gestalten könnte, hat eine neue wissenschaftliche Studie der Universität Kalifornien in Los Angeles die Bedeutung der ethnischen Vielfalt in der genetischen Forschung offengelegt. Diese Studie zeigt, wie diese Vielfalt bisher unbekannte Zusammenhänge zwischen Genen und dem Risiko für Krankheiten aufdecken kann, sowie die Reaktion der Patienten auf Behandlungen.
Die Studie, die von Forschern der Universität Kalifornien durchgeführt und am 27. März 2026 in der Zeitschrift Cell veröffentlicht wurde, basierte auf der Analyse von Daten von nahezu 94.000 Teilnehmern aus einer Biobank, die als Atlas ATLAS bekannt ist. Dies ist eine der vielfältigsten Datenbanken weltweit hinsichtlich ethnischer Hintergründe.
Details zur Studie
Frühere genetische Studien haben stark auf Proben europäischer Herkunft zurückgegriffen, was die Möglichkeit einschränkte, ihre Ergebnisse auf andere Bevölkerungsgruppen zu übertragen. Diese Studie bietet jedoch ein anderes Modell, da sie Teilnehmer aus verschiedenen Hintergründen umfasst, die die große Vielfalt in Los Angeles widerspiegeln.
Daniel Gischwind, der Hauptforscher der Studie aus der Abteilung für Humangenetik an der Universität Kalifornien, erklärte, dass dies keine begrenzten Laborergebnisse sind, sondern reale Daten von vielfältigen Patienten, was sie auf Gruppen anwendbar macht, die in der Medizin oft ignoriert wurden.
Eine der bemerkenswertesten Ergebnisse der Studie ist, dass Gene eindeutig die Reaktion der Patienten auf Medikamente zur Gewichtsreduktion der Klasse GLP-1 beeinflussen können. Diese Medikamente ahmen ein natürliches Hormon im Körper nach, das hilft, den Appetit und den Blutzucker zu regulieren. Zu den bekanntesten dieser Behandlungen gehört das Medikament Semaglutid, das unter Markennamen wie Ozempic und Wegovy erhältlich ist.
Hintergrund und Kontext
Die Ergebnisse zeigen, dass die Wirksamkeit dieser Medikamente zwischen Individuen je nach ihren genetischen Hintergründen variiert und insbesondere mit dem genetischen Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden ist. Zudem wurde eine neue genetische Verbindung zwischen der Reaktion der Patienten auf die Behandlung und einem Gen namens PTPRU identifiziert, eine Entdeckung, die möglicherweise die Entwicklung präziserer Behandlungen in der Zukunft eröffnet.
Die Ergebnisse der Studie beschränken sich nicht nur auf Medikamente, sondern erweitern sich auch auf ein tieferes Verständnis der Krankheitsrisiken. Die Forscher konnten neue genetische Verbindungen identifizieren, die zuvor unbekannt waren, insbesondere bei der Analyse von seltenen genetischen Varianten.
Beispielsweise wurde das Gen ANKZF1 mit peripheren Gefäßerkrankungen bei Personen afrikanischer Herkunft in Verbindung gebracht. Zudem wurde eine Beziehung zwischen dem Gen EPG5 und den Blutfettwerten bei Personen aschkenasischer jüdischer Herkunft festgestellt.
Folgen und Auswirkungen
Die Studie zeigt auch, dass bestimmte Bevölkerungsgruppen, wie Nachkommen mexikanischer oder südamerikanischer Herkunft, möglicherweise anfälliger für bestimmte Nebenwirkungen von Hormontherapien sind.
Eines der wichtigen Instrumente, die in der Studie behandelt werden, sind die sogenannten polygenen Risikowerte, die Indikatoren sind, die auf der Grundlage von Hunderten oder Tausenden genetischer Variationen berechnet werden, um die Wahrscheinlichkeit zu schätzen, an Krankheiten wie Diabetes, Herzkrankheiten und Krebs zu erkranken.
Die Ergebnisse zeigen, dass dieses Instrument nahe am klinischen Einsatz sein könnte, da Tausende von Personen identifiziert wurden, die ein hohes Risiko für häufige Krankheiten wie Typ-1-Diabetes haben.
Die Forscher betonen jedoch, dass weitere Studien erforderlich sind, bevor diese Ergebnisse breit in den Gesundheitssystemen angewendet werden können.
Regionale Bedeutung
In einem Schritt, der die medizinische Forschung neu gestaltet, hebt sich die Biobank Atlas als außergewöhnliches Modell hervor, das genetische Daten mit elektronischen Gesundheitsakten kombiniert und eine einzigartige Plattform bietet, um die Interaktion zwischen Genen und Gesundheit in einer realen Umgebung außerhalb traditioneller Labore zu untersuchen.
Der Forscher Roni Haas von der Abteilung für Humangenetik an der Universität Kalifornien und Hauptautor der Studie betont, dass viele frühere Forschungen an ausreichender Bevölkerungsvielfalt mangelten, während Atlas die Zusammensetzung einer echten multikulturellen Gemeinschaft widerspiegelt, was den wissenschaftlichen Ergebnissen außergewöhnliche Stärke und Realität verleiht.
Diese Ergebnisse deuten auf einen bedeutenden Wandel im Verständnis und in der Behandlung von Krankheiten hin. Anstatt sich auf einen einheitlichen Ansatz für alle zu verlassen, nähert sich die Medizin einer Phase, in der Behandlungen entsprechend der genetischen Zusammensetzung jedes Einzelnen gestaltet werden können.
Mit der fortschreitenden Expansion dieser Forschungen scheint die Zukunft der Medizin nicht nur auf der Diagnose von Krankheiten zu basieren, sondern auch auf dem Verständnis der genetischen Karte jedes Patienten, was die Spielregeln im Gesundheitswesen weltweit verändern könnte.