Dans une avancée qui pourrait redéfinir l'avenir de la médecine personnalisée, une nouvelle étude scientifique menée par l'Université de Californie à Los Angeles a révélé l'importance de la diversité ethnique dans la recherche génétique, montrant comment cette diversité peut révéler des liens sans précédent entre les gènes et le risque de maladies, ainsi que la manière dont les patients réagissent aux traitements.
L'étude, réalisée par des chercheurs de l'Université de Californie et publiée dans la revue Cell le 27 mars 2026, s'est appuyée sur l'analyse des données d'environ 94 000 participants dans une biobanque connue sous le nom d'Atlas ATLAS, qui est l'une des bases de données les plus diversifiées en termes d'origines ethniques au monde.
Détails de l'événement
Les études génétiques précédentes se sont souvent appuyées sur des échantillons d'origines européennes, limitant ainsi la généralisation de leurs résultats à d'autres populations. Cependant, cette étude propose un modèle différent, incluant des participants de diverses origines qui reflètent la grande diversité de la ville de Los Angeles.
Daniel Gichowind, chercheur principal de l'étude au département de génétique humaine de l'Université de Californie, a déclaré que ces résultats ne sont pas limités à des données de laboratoire, mais reflètent des données réelles provenant de patients diversifiés, ce qui les rend applicables à des groupes souvent négligés en médecine.
Parmi les résultats les plus marquants de l'étude, il a été observé que les gènes peuvent influencer de manière significative la réponse des patients aux médicaments de perte de poids de la classe GLP-1, qui imitent une hormone naturelle dans le corps aidant à réguler l'appétit et la glycémie. L'un des traitements les plus connus est le médicament Semaglutide, disponible sous des noms commerciaux tels que Ozempic et Wegovy.
Contexte et arrière-plan
Les résultats ont montré que l'efficacité de ces médicaments varie entre les individus en fonction de leurs origines génétiques, étant particulièrement liée au niveau de risque génétique de développer un diabète de type 2. Un nouveau lien génétique a également été identifié entre la réponse des patients au traitement et un gène connu sous le nom de PTPRU, une découverte qui pourrait ouvrir la voie à des traitements plus ciblés à l'avenir.
Les résultats de l'étude ne se limitaient pas aux médicaments, mais ont également permis une compréhension plus approfondie des risques de maladies. Les chercheurs ont pu identifier de nouveaux liens génétiques qui n'étaient pas connus auparavant, en particulier lors de l'analyse des variantes génétiques rares.
Par exemple, le gène ANKZF1 a été lié à la maladie vasculaire périphérique chez des personnes d'ascendance africaine. De plus, une relation a été trouvée entre le gène EPG5 et les niveaux de lipides dans le sang chez des individus d'origine juive ashkénaze.
Conséquences et impact
L'étude a également révélé que certaines populations, comme celles d'origine mexicaine ou sud-américaine, pourraient être plus susceptibles à certains effets secondaires des traitements hormonaux.
Un des outils importants abordés dans l'étude est ce que l'on appelle les Scores de Risque Polygénique, qui sont des indicateurs calculés sur la base de centaines ou de milliers de variantes génétiques pour estimer la probabilité de développer des maladies telles que le diabète, les maladies cardiaques et le cancer.
Les résultats ont montré que cet outil pourrait être proche d'une utilisation clinique, car des milliers de personnes à risque élevé de maladies courantes, comme le diabète de type 1, ont été identifiées.
Cependant, les chercheurs insistent sur la nécessité de mener davantage d'études avant d'adopter ces résultats de manière large dans les systèmes de santé.
Importance régionale
Dans une démarche qui redéfinit le paysage de la recherche médicale, la biobanque Atlas se distingue comme un modèle exceptionnel intégrant des données génétiques avec des dossiers de santé électroniques, fournissant une plateforme unique pour étudier l'interaction entre les gènes et la santé dans un environnement réel, loin des limites des laboratoires traditionnels.
Roni Haas, chercheur au département de génétique humaine de l'Université de Californie et rédacteur principal de l'étude, souligne que de nombreuses recherches antérieures manquaient de diversité démographique suffisante, tandis que Atlas reflète la composition d'une véritable communauté multiethnique, conférant aux résultats scientifiques une force et une réalité exceptionnelles.
Ces résultats indiquent un changement majeur dans la façon de comprendre et de traiter les maladies. Au lieu de s'appuyer sur une approche uniforme pour tous, la médecine s'oriente vers une phase où le traitement peut être conçu en fonction de la composition génétique de chaque individu.
Avec l'expansion continue de ces recherches, il semble que l'avenir de la médecine ne reposera pas seulement sur le diagnostic de la maladie, mais sur la compréhension de la carte génétique de chaque patient, ce qui pourrait changer la donne dans les soins de santé à travers le monde.