اسکتلینڈ پہلی جگہ ہے برطانیہ میں جہاں بچوں کے لیے ضمور العضلی النخاعی (SMA) کی جانچ متعارف کی گئی ہے، جو کہ ایک نایاب وراثتی حالت ہے جو آہستہ آہستہ عضلات کی کمزوری کا سبب بنتی ہے۔ یہ جانچ ایڑھی کے سامنے کے حصے پر چھیڑنے کے ذریعے کی جاتی ہے، جو بیماری کا جلدی پتہ لگانے میں مدد دیتی ہے اور بچوں کے علاج کے آغاز کی اجازت دیتی ہے، جس سے ان کی زندگی بڑھانے میں مدد ملتی ہے۔
ایسے بچوں کے لیے جن کا SMA کا پتہ لگایا جاتا ہے، ان کی اوسط عمر صرف دو سال ہو سکتی ہے اگر انہیں علاج فراہم نہ کیا جائے۔ یہ جانچ اسکتلینڈ میں ایک دو سالہ تجرباتی پروگرام کے تحت تیار کی گئی ہے، جو کہ تمام نوزائیدہ بچوں پر لاگو ہوگی، اور یہ بچوں کی صحت کی دیکھ بھال کے لیے ایک اہم قدم ہے۔
ایونٹ کی تفصیلات
حالت SMA حال ہی میں جیسیکا نیلسن کے بیانات کے بعد زیادہ اہمیت حاصل کر گئی ہیں، جو کہ لیٹل مکس کی سابق گلوکارہ ہیں، اور جن کے جڑواں بچوں کو اس بیماری کی تشخیص ہوئی تھی۔ اس نئے جانچ پروگرام کے تحت ہر سال تقریباً 50,000 ایڑیوں کے نمونے جمع کیے جائیں گے، جبکہ اسکتلینڈ نے پہلے ہی 10 خطرناک نایاب حالتوں کی جانچ کا آغاز کر دیا ہے۔ قومی جانچ لیب کی ڈائریکٹر سارہ سمتھ کے مطابق، یہ جانچ ان بچوں پر توجہ مرکوز کرتی ہے جن میں اب تک کوئی علامات ظاہر نہیں ہوئی ہیں۔
دلچسپ بات یہ ہے کہ یہ پیش رفت کئی والدین کی تشویش کے بعد سامنے آئی ہے، جیسے کہ ٹونی اور کیری پیئر سن، والدین گریس کے، جو کہ 14 مہینے کی عمر میں SMA کی تشخیص کی گئی تھی۔ والدین نے کہا: "تشخیص حاصل کرنا وقت کے ساتھ ایک دوڑ ہے، جہاں عصبی حالت خراب ہوتی ہے، جس سے علاج کے انتخاب اور اس کے نتیجے میں ایک فرق آتا ہے۔"
پس منظر اور سیاق
ضمور العضلی النخاعی کی بیماری کئی دہائیوں سے موجود ہے اور یہ بہت سی خاندانوں کے لیے صحت کا ایک بڑا چیلنج رہی ہے۔ متاثرہ بچوں میں Gene SMN1 ہوتا ہے جو کہ اعصاب کی نشوونما اور میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ اس کی عدم موجودگی حرکتی صلاحیتوں میں کمی کر سکتی ہے، جس سے جلدی پتہ لگانے کی ضرورت میں اضافہ ہوتا ہے تاکہ مناسب وقت پر علاج فراہم کیا جائے۔
کئی حادثات کے بعد جن کا صحیح وقت پر تشخیص میں تاخیر نے برا اثر ڈالا، SMA کی جانچ کا آغاز بچوں کے طبی معائنے کی تکنیک کو بہتر بنانے کی عالمی کوششوں کا حصہ بن کر آیا ہے۔ یہ ترقی آنے والی نسلوں کے لیے صحت کی دیکھ بھال کے میدان میں ایک اہم قدم ہے، جہاں جلدی جانچ بچوں کی زندگیوں کو بچانے اور ان کے زیادہ متحرک زندگی کے لئے مددگار ثابت ہو سکتی ہے۔
اثر اور نتائج
SMA کی جانچ کے نتائج پر امید افزا ہیں، کیونکہ جلد پتہ لگانے سے بچوں کو ایسے علاج تک رسائی حاصل ہو سکتی ہے جو ان کی زندگی کو تبدیل کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، موجودہ دستیاب علاج، جیسے کہ جینیاتی علاج، بچوں کی حالتوں کو کافی بہتر کر سکتا ہے، اور علامات کو کم سے کم کر سکتا ہے۔
اسکتلینڈ کے صحت کے حکام، بشمول نیل گرے، نے نئے جانچ کے بارے میں آگاہی بڑھانے کے منصوبوں کے آغاز کی منصوبہ بندی کی ہے۔ ان کوششوں سے یہ مزید ترقیوں کی جانب لے جا سکتی ہیں جو نایاب بیماریوں کے بارے میں بین الاقوامی سطح پر نوعیت میں تبدیلی لانے میں مدد دیتی ہیں۔
علاقائی اہمیت
خلاصہ میں، یہ خبر جینیاتی بیماریوں کے بارے میں آگاہی اور تعلیم میں اضافے کی اہمیت کو اجاگر کرتی ہے، جو کہ جانچ اور جلد تشخیص کی تکنیکوں کو بہتر بنانے کی طرف سوچنے کے لئے اکساتا ہے، جو دنیا بھر میں جانیں بچا سکتی ہیں۔