اسكتلندا د بریتانیا په کچه لومړی هیواد دی چې د ماشومانو د نږدې کولو لپاره د ضمور العضلي النخاعي (SMA) ازموینه اضافه کړه، چې یوه نادرة وراثتي حالت دی چې د عضلو کمزوری سبب ګرځي. دا ازموینه د پښو د غاښ پخلایې ازموینې له لارې ترسره کیږي، چې د ناروغۍ په اړه د مخکې له مخکې خبرتیا لپاره مرسته کوي، او د ماشومانو لپاره د درملنې پیل کولو ته اندازې ورکوي چې د دې حالت سره زېږېدونکي نوي ماشومان تر ډېر عمر پورې رسوي.
هغه ماشوم چې د SMA په ناروغۍ سره تشخیص شوی، کولی شي چې د درملنې نه نیټې د تشخیص پورې، یوازې د دوو کلونو ژوند وکړي. دا ازموینه د یوې دوه کلنې پروژې سره اجرا کېږي چې ټول نوي زېږېدلي ماشومان په اسكتلندا کې پوښي، چې د ماشومانو د روغتیا د پالنې په بهیر کې یوه مهمه مرحله بلل کېږي.
د پیښې تفصیلات
د SMA ناروغۍ په اړه ډېرې خبرې زیاته شوې وروسته له دې چې د جيسي نيلسون، د ليتل ميکس د پخوانۍ غړې، څرګندونې راغلې چې د هغې دوه قمرونه د دې ناروغۍ سره تشخیص شوي. نوې ازموینه به د 50,000 پخلايۍ نمونې راټول کړي چې هر کال به ازمویي، پدې حال کې چې اسكتلندا له مخکې درانه 10 نادرة د ناروغیو د تشخیصولو په لټه کې دی. د آزمايښت د ملي لابراتور مدیر سارا سميث ویلي چې دا ازموینه د هغو ماشومانو لپاره دي چې لا تر دې دمه د ناروغۍ کومې نښې نلري.
دا زړه راښکونکي ده چې دا پرمختګ د ډېرو والدینو د اندیښنې وروسته راځي لکه توني او کاري پيرسن، والدین د غرايس، هغې ماشومې چې د 14 میاشتو په عمر کې یې د SMA ناروغۍ سره تشخیص شوی. د هغوی والدین وویل: "تشخیص ترلاسه کول د وخت سره د سبقت یوه موده ده، چیرې چې د عصبي حالت خرابیدل د درملنې امکانات او پایلو ته بدلون ورکوي."
پڅه او شالید
د ضمور العضلي النخاعي ناروغۍ تاریخ له څو لسیزو راهسې دی او دا د ګڼو کورنیو لپاره یو لوی روغتیایي چیلنج پاتې شوی. دغه ناروغی هغه ماشومان ورسره راوړي چې SMN1 جنې لري چې د عصابو او حرکت په ودې کې مهم رول لري. د دې جنې نشتوالی د حرکتي توکو خرابیدو سبب ګرځي، چې له همدې امله، مخکې له مخکې تشخیص یو مهم اړتیا دی ترڅو د پروسس لپاره درملنې ته د رسېدو لپاره خوندیتوب وشي.
په یو شمیر روغتیایي حالتونو چې د دقت تشخیص د لپاره د تأخیر له امله خراب شوي، د SMA ازموینې د نړیوالو هڅو نه، د ماشومانو د روغتیایي تکتیکونو د پرمختګ له پاره د شاملنې په توګه، رامنځته کیږي. دا پرمختګ د راتلونکې نسلونو لپاره د روغتیا په برخه کې یوه مهمه مرحله بلل کیږي، چې مخکې له مخکې ازموینه د ماشومانو په ژوند کې د ژغورلو او د هغوی د زیات فعالیت لپاره مرسته کوي.
د اغیزې او پایلو
د SMA ازموینې نتایج د امید پر بنسټ دی، چیرې چې مخکې له مخکې پیژندل د ماشومانو لپاره د مناسبو درملنې ته د لاسرسي سبب کېدای شي چې د هغوی ژوند تغییر کوي. د مثال په توګه، اوس مهال موجود درملنې، لکه جنيتي درملنه، کولی شي د SMA سره زېږېدونکو ماشومانو حالتونه د پام وړ ښه کړي او نښې یې تر ځاني کم کړي.
د اسكتلندا روغتیایي مدیران، په شمول د نيل ګراي، د هغه مبارزو پیل کولو پلان لري چې د SMA په اړه د پوهاوي او پوهې کچه زیاتوي ترڅو نوې ازموینې تطور ته وده ورکړي. دغه هڅې به هم د لا زیاتو پرمختګونو لامل شي چې ښايي د نادره ناروغیو باندې د نړیوال پوهې کې د بدلون سبب شي.
په عربي سیمه باندې اثر
که څه هم خبر له بریتانیا څخه دی، د دې اغیزه ممکن د عربي هیوادونو په کچه خپره شي. د جنیټي ناروغیو لپاره د مخکنیو ازموینو د شاملول د عامه روغتیا پروګرامونو کې کولی شي د نښې او د مخکېني تشخیص په برخه کې مثبتې اغیزې ولري. د جینیټي ناروغیو د تشخیص پروګرامونو د پرمختګ لپاره باید کار وشي، ترڅو د درملنې او روغتيا د پالنې کچه ښه شي.
په پای کې، دا خبر د جینیټي ناروغیو په اړه د پوهاوي او ښوونې لوړولو اړوند اهمیت ته اشاره کوي، چې پوهه د په نښه کولو او د مخکېني تشخیص په بهیر کې د پرمختګ لپاره پاملرنې وړاندې کوي، چې کیدی شي د نړۍ په ټولو برخو کې ژوندونه وژغوري.